Dari jumlahnya permasalahan yang dapat mengusik perkembangan fisik anak, achondroplasia sebagai salah satunya keluh kesah klinis yang perlu dipantau. Keadaan ini umum diketemukan, dan seringkali mempengaruhi lebih beberapa wanita daripada lelaki. Ingin tahu seperti apakah achondroplasia itu? Nach, berikut bukti-bukti penting berkenaan keadaan kesehatan itu.
- Kerdil karena Tulang Abnormal
Achondroplasia ini sebagai masalah perkembangan tulang yang diikuti dengan badan kerdil (dwarfisme) dan tidak proposional. Penderitanya memang mempunyai ukuran tulang dada yang normal, tetapi ukuran lengan dan tungkainya pendek. Rerata tinggi penderita achondroplasia lelaki dewasa sekitar 131 cm. Sementara wanita sekitaran 124 cm. Yang harus diingat, walau fisiknya tidak normal, tetapi penderitanya mempunyai tingkat inteligensi yang normal.
- Belum Ada Obatnya
Kurang lebih apa penderita achondroplasia dapat tumbuh dengan normal? Hmmm, sayang sampai sekarang ini tidak ada obat atau sistem penyembuhan apa saja yang dapat menyembuhkan atau menangani achondroplasia. Saat ini pengatasannya cuma mempunyai tujuan menyembuhkan kompleksitas yang ada.
Nach, berikut sejumlah obat yang mungkin diberi oleh dokter:
- Obat antiradang. Untuk menyembuhkan pasien achondroplasia dengan masalah persendian.
- Proses ini dilaksanakan untuk menangani kompleksitas yang terjadi. Misalkan, membenahi wujud kaki O, stenosis spinal, hidrosefalus, sampai proses melahirkan caesar karena tulang panggul yang kecil.
- Karena Perubahan Genetik
Achondroplasia bukan sebuah penyakit yang disebabkan karena bakteri, virus, atau bahkan juga parasit. Achondroplasia terjadi saat badan seorang alami perubahan genetik. Penderitanya alami perubahan pada gen FGFR3, yakni gen yang hasilkan protein Fibroblast Growth Faktor Receptor 3.
Walau sebenarnya, protein ini berperanan penting pada proses osifikasi, yakni proses peralihan tulang riskan jadi tulang keras. Nach, perubahan pada gen ini mengakibatkan protein tidak berperan secara normal. Dampaknya, akan mengusik peralihan tulang riskan jadi tulang. Akhirnya, keadaan berikut yang membuat tulang tumbuh lebih pendek dan mempunyai wujud abnormal, khususnya tulang pada bagian lengan dan tungkai.
- Gejala Fisik yang Tidak Normal
Penderita achondroplasia dapat diikuti dengan beberapa gejala yang tidak normal. Misalkan,
- Mempunyai bentuk badan yang pendek. Lelaki sekitaran 131 cm dan wanita kurang lebih 124 cm.
- Keadaan tangan dan kaki yang pendek, dengan lengan dan paha atas yang pendek, dan gerakan siku terbatas.
- Mempunyai kepala yang besar, dengan dahi yang lebar.
- Mempunyai jari-jari yang pendek. Tangan turut serta bercabang tiga, karena jemari manis dan jemari tengah yang menyelimpang.
- Cara Menghindarinya Belum Dijumpai
Untuk menahan penyakit yang terkait dengan abnormalitas atau perubahan genetik memang susah. Karena, perlakuan untuk menahan achondroplasia belumlah diketahui sampai sekarang ini. Bila seorang mempunyai kisah achondroplasia dalam keluarga, seharusnya diskusikanlah dengan pakar genetik untuk ketahui selanjutnya mengenai resiko berlangsungnya achondroplasia pada anak yang dilahirkan.
Selain itu, penderita achondroplasia bisa juga lakukan cara penangkalan dengan menghindar kegiatan yang beresiko yang beresiko pada rusaknya tulang belakan
Baca Juga: Jurusan di Universitas Istanbul